Исследователи из Бостонского университета и Консорциума по генетике болезни Альцгеймера разработали полигенную оценку риска деменции, которая впервые показала высокую точность для представителей разных этнических групп, а не только для европейцев. Результаты масштабного анализа, выявившего ключевые отличия в механизмах развития заболевания у разных народов, опубликованы в журнале Nature Genetics.

Ранее существовавшие генетические тесты показывали низкую точность для неевропейских популяций из-за нехватки данных. Новая методика учитывает совокупное влияние множества генетических вариантов, намеренно исключая участок гена APOE — главного известного фактора риска заболевания, которого может не быть у представителей других наций.

Главный прорыв нового инструмента заключается в том, что он объединяет генетические данные четырех крупных популяций. Оказалось, что влияние генов на развитие болезни существенно различается: чем дальше генетический профиль человека отклоняется от средних показателей его популяции, тем выше риск. У европейцев риск развития деменции при высоком генетическом риске возрастает на 52%, у выходцев из Карибского бассейна — на 34%, у афроамериканцев — на 21%, а у латиноамериканцев с корнями индейцев — на 14%. Кроме того, у неевропейских групп, особенно у женщин, генетическая предрасположенность была теснее связана с накоплением токсичных тау-белков, приводящих к Альцгеймеру, что указывает на отличия в биологических путях развития болезни.

«Наши результаты подтверждают ценность полигенных оценок, учитывающих этническое происхождение, так как они выявляют скрытые риски, которые упускают стандартные тесты», — отметил соавтор исследования Линдон Фаррер.

Традиционные генетические тесты, созданные преимущественно на основе ДНК белых европейцев, плохо работали для остальных наций из-за разницы в структуре генов. В контексте отечественной медицины, где население исторически отличается высокой степенью генетического смешения, подход с учетом многонационального профиля представляет особую ценность. Переход к этно-зависимой оценке позволит врачам вовремя выявлять группу высокого риска даже у тех пациентов, чьи предки не входили в европейскую выборку, и назначать профилактическую терапию до появления первых симптомов.