Международная группа ученых во главе со специалистами из испанского Института биомедицинских исследований Бельвитхе (Idibell) обнаружила новое крайне редкое неврологическое заболевание, вызванное мутациями гена.

Oб этом сообщило агентство EFE, указав, что в мире пока зафиксировано всего 13 случаев.

Открытие стало возможным благодаря секвенированию генома и применению новых инструментов клинической геномики и вычислительных алгоритмов, разработанных командой Idibell. Как заявила EFE руководитель отдела нейрометаболизма в испанском институте Аурора Пужоль, "это тип заболевания, которое затрагивает белое вещество мозга", у этих пациентов наблюдаются среди прочего проблемы при ходьбе, а также сложности когнитивного характера или развития.

Так, ученые определили мутации в гене RPS6KC1 как причину нового генетического заболевания развития нервной системы. Уточняется, что мутации были обнаружены у 13 человек из 8 семей по всему миру. Один случай этого заболевания зарегистрирован у пациента, проходившего лечение в университетской больнице в провинции Барселона.

Как уточнила специалист, хотя потенциальное лечение пока далеко, выявление заболевания является важным шагом вперед в улучшении диагностики пациентов с редкими заболеваниями. Она также добавила, что в пределах одной семьи могут наблюдаться различные случаи с точки зрения симптомов. Ученые отметили, что у большинства заболевших клинические проявления схожи с пациентами синдрома Коффина-Лоури - редким генетическим заболеванием, вызванным мутацией в другом гене того же семейства, что и RPS6KC1.

Помимо Испании в работе приняли участие исследовательские центры и больницы из Великобритании, Германии, Ирана, Италии, Пакистана, США, Турции, Финляндии и Эстонии.